肺癌是一种非常普遍的癌症，全球每年大约有一百四十万人死于这种疾病。在中国，肺癌已经成为了第一大癌症死因。
肺癌主要分为非小细胞肺癌（NSCLC）和小细胞肺癌（SCLC），其中NSCLC占到了差不多85%。肺癌确诊时往往已经到了晚期，复发率较高，预后也比较差。为此，科学家们正在加紧开发新的诊疗方法。
日前，中科院上海生科院/上海交大医学院健康所的研究团队，对中国患者的NSCLC样本进行了全外显子组测序，并将研究结果发表在八月十二日的Scientific Reports杂志上。文章的通讯作者是健康所的胡兰靛和孔祥银教授。
研究人员通过中国NSCLC患者的九对样本（肿瘤/正常组织），鉴定了在NSCLC中发生显著突变的基因。这些基因主要集中在DNA损伤修复、NF-κB通路、JAK/STAT信号传导和染色质修饰。
研究人员鉴定的MLL2基因（编码组蛋白-赖氨酸甲基转移酶），是本次筛查中最值得注意的基因之一。进一步研究显示，105名NSCLC患者中有12人携带着有害的MLL2突变（11.4%）。
癌症是一种高度异质性的疾病，不仅与遗传易感性有关，也涉及了许多环境因素。体细胞突变的累积，就被认为是一个重要的致癌因素。这项研究为人们展现了中国NSCLC中的体细胞突变情况，为探明NSCLC的发病机制提供了宝贵的新线索。
胡兰靛，2006年承担科技部863专项，为项目负责人。项目经费90万元。研究方向：人类基因组中功能性SNPS与人类表型，特别是疾病易感性相关，本研究的预期目标为发现一批功能性SNPS，特别是调节mRNA稳定和表达的rSNP，发现一批相互作用的SNPS位点和基因，从新角度识别人基因组内功能性SNPS。
