近日，江门市妇幼保健院的“遗传病基因检测工程技术研究中心”被列入“入病基因年度广东省工程技术研究中心”公示名单之一，是我市博士后创新实践基地唯一入选的单位。同时，该院在站博士后团队相关研究收获了成果，取得“一种叶酸代谢基因多态性检测引物及试剂盒”的国家发明专利。
据了解，江门市妇幼保健院自2016年12月与暨南大学合作共建博士后创新实践基地以来，以医学遗传中心和生殖医学中心等“两个中心”为支柱，着力打造高质量的博士后创新实践基地。医院联合暨南大学、深圳爱湾医学检验实验室建成了我市首个基因检测医疗类“广东省遗传病基因检测工程技术研究中心”，打造服务江门、辐射粤西的遗传病基因检测医疗平台。江门市妇幼保健院作为粤西地区首家省级遗传病基因检测工程技术研究中心，是全国第四家、全省第一家创建妇幼保健学科体系示范单位，是第一批获得广东省产前诊断资质的单位，是广东省儿童心理卫生保健服务示范单位，被指定为江门市出生缺陷（遗传代谢病）救助项目唯一实施单位。该院医学遗传中心已开展NIPT、NIPT+PLUS、CNV测序、地贫、Y染色体微缺失、叶酸代谢、G6PD缺乏症、脊肌萎缩症、耳聋基因筛查、全外显子组测序等30多个基因检测项目，每月检测样本超2万份，年开展介入性产前诊断手术1000多例，同时为粤西地区70多家合作单位提供基因检测服务。此次被列入“广东省工程技术研究中心”将进一步满足产前筛查与诊断、新生儿筛查等出生缺陷与遗传病防控的临床需求，聚焦新生儿遗传代谢病调查研究、出生缺陷防控、产前诊断技术研发，进一步搭建遗传病诊断、预防及治疗的综合性基因检测平台，建立粤西地区遗传病数据库和样本库，建立南粤地区遗传病临床诊断体系，为粤西地区的妇女儿童健康保驾护航。
此外，该博士后创新实践基地在站博士后唐佳及其医学遗传中心团队的相关研究也成果累累，先后发表SCI论文5篇，中文论著10篇，参编教材1本，授权2项和申请国家发明专利5项，并先后获国家自然科学基金1项，吴阶平医学基金1项，中国博士后科学基金1项，江门市领军人才1项，江门市归国留学人员项目1项，江门市科技局项目8项等。
